Hemos creado algunos documentos para ayudarles a usted y a su familia con estas conversaciones, especialmente si usted y su familia no tienen un contacto estrecho. No obstante, también puede encontrar que las plantillas y la información son útiles al plantearse la comunicación con familiares cercanos. Por supuesto, estas son solo ideas que usted puede adaptar a sus circunstancias personales.
A continuación, podrá encontrar algunas sugerencias para la redacción de un segundo correo electrónico o carta, o temas de conversación, que pueden resultar útiles una vez que un familiar le ha respondido a su correo electrónico o carta inicial o le ha enviado un mensaje y expresado interés en saber más sobre esta enfermedad hereditaria y los pasos que debe seguir.
Esta correspondencia por objeto:
Querido/a [introducir el nombre del familiar]:
Me alegra que hayas decidido ponerte en contacto conmigo. Sé que puede ser preocupante saber de la existencia de esta enfermedad hereditaria en nuestra familia y estoy seguro de que tendrás algunas preguntas. Quería ayudarte a garantizar que tienes acceso a información importante para que puedas decidir si vas a hablar sobre el tema con tu médico y tu familia.
El nombre de la enfermedad que padezco es amiloidosis hereditaria por transtirretina [también conocida como amiloidosis AhTTR, incluida polineuropatía amiloide familiar (PAF) y miocardiopatía amiloide familiar (MAF)]. Esta es una enfermedad rara causada por un cambio (mutación) en parte del ADN (gen) y que puede transmitirse de forma hereditaria (solo parientes consanguíneos).
La amiloidosis AhTTR afecta principalmente a los nervios y al corazón, pero también puede afectar a otros órganos como el intestino. Los síntomas pueden aparecer en la edad adulta (nunca en la niñez) y suelen variar de una persona a otra.
Dado que somos parientes consanguíneos, existe la posibilidad de que hayas heredado la misma mutación del gen de la transtirretina (TTR). Podría ayudarte hablar con tu médico de familia y solicitar asesoramiento genético, además de una prueba genética, si lo deseas.
La prueba genética es la forma más común de identificar si el gen se ha transmitido de forma hereditaria en la familia. Si se ha confirmado la mutación del gen, recibirás orientación y ayuda de tus médicos acerca de los siguientes pasos, incluida información sobre tratamientos, si fueran necesarios y acerca del momento adecuado para ellos.
Dado que esta es una enfermedad rara, es probable que tu médico no esté familiarizado con ella. Sin embargo, hay mucha información disponible para familiares afectados y es posible que a tu médico de familia también le resulte útil. La Amyloidosis Alliance tiene un sitio web con información (https://www.amyloidosisallianc...) y ofrece enlaces a otros grupos locales de ayuda en todo el mundo.
Te agradezco nuevamente que hayas respondido a mi carta. Si tienes alguna pregunta o si deseas obtener más información, no dudes en ponerte en contacto conmigo. Este es mi número de teléfono [añadir un número de teléfono].
A la espera de tus noticias.
Atentamente,
[Introducir nombre o firma]
NP-CEMEA-00109 Agosto de 2021.