Abbiamo creato alcuni documenti per supportare te e la tua famiglia in queste conversazioni, in particolare se non siete in stretto contatto, ma tali modelli e informazioni potrebbero rivelarsi utili anche per comunicare con i parenti stretti. Naturalmente, sono solo idee che puoi adattare in base alle circostanze specifiche
Di seguito trovi alcune frasi suggerite da inserire in una seconda lettera/e-mail o punti di discussione, che potresti trovare utili dopo che un familiare ha risposto alla tua lettera/e-mail o messaggio di testo di introduzione e ha espresso interesse a saperne di più su questa condizione ereditaria e sui passi successivi.
Questa corrispondenza ha lo scopo di:
Caro/a [inserire il nome del familiare],
Mi fa piacere che tu abbia deciso di contattarmi. So che venire a conoscenza della presenza di questa condizione ereditaria nella nostra famiglia può essere motivo di preoccupazione e capisco che tu abbia delle domande. Voglio assicurarmi che tu abbia accesso a tutte le informazioni pertinenti, in modo da poter decidere se discuterne con il tuo medico e la tua famiglia.
Il nome della mia malattia è amiloidosi da transtiretina ereditaria (nota anche come amiloidosi hATTR, che include polineuropatia amiloide familiare [FAP] e cardiomiopatia amiloide familiare [FAC]). Si tratta di una malattia rara causata da un cambiamento (una mutazione) di una parte del DNA (gene) che può essere ereditata da altri familiari (solo quelli consanguinei).
L’amiloidosi hATTR colpisce principalmente i nervi e il cuore, ma può interessare anche altri organi come l’intestino. I sintomi possono comparire in età adulta (mai nei bambini) e tendono a variare da persona a persona.
Poiché siamo consanguinei, c’è la possibilità che tu abbia ereditato la stessa mutazione del gene transtiretina (TTR). Potrebbe esserti utile parlare con il tuo medico di famiglia e richiedere counseling genetico, ed eventualmente sottoporti a test genetici, se lo desideri.
Il test genetico è il modo più comune per identificare se il gene mutato è presente a livello familiare. Se la mutazione genetica viene confermata, i tuoi medici ti forniranno indicazioni e supporto sui passi successivi, come informazioni sui trattamenti, se e quando è appropriato.
Poiché si tratta di una malattia rara, è probabile che il medico non abbia familiarità con questa patologia. Tuttavia, ci sono molte informazioni disponibili per le famiglie colpite e anche il tuo medico di famiglia potrebbe trovarle utili. Amyloidosis Alliance ha un sito web pieno di informazioni (https://www.amyloidosisallianc...) nel quale sono inclusi anche link a gruppi di supporto locali presenti in tutto il mondo.
Grazie ancora per aver risposto alla mia lettera. Se hai domande o desideri maggiori informazioni, non esitare a contattarmi. Il mio numero di telefono è [aggiungi un numero di telefono].
Aspetto tue notizie.
Ti saluto con affetto,
[inserire nome/firma]
NP-CEMEA-00109 agosto 2021