Vi har skapat några dokument som kan hjälpa dig och dina släktingar i dessa samtal, i synnerhet om du inte har så nära kontakt med dem. Men mallarna och informationen kan också vara användbara när du funderar på hur du kommunicerar med dina närstående. Det är naturligtvis bara förslag som du kan anpassa för att de ska passa dina förutsättningar.
Nedan följer några förslag på formuleringar till ett andra brev/mejl eller samtalspunkter, som du kan ha nytta av efter att en släkting har svarat på ditt första brev/mejl eller meddelande och har visat intresse för att lära sig mer om den här ärftliga sjukdomen och vad som kommer härnäst.
Syftet med brevet/mejlet eller samtalet är att:
Hej [infoga släktingens namn]!
Vad trevligt att du hör av dig! Jag vet att det kan kännas oroande att få reda på att den här ärftliga sjukdomen finns i vår släkt och jag antar att du har en del frågor. Jag vill gärna hjälpa dig att hitta relevant information, så att du kan ta ställning till om du ska prata om det med din läkare och din familj.
Namnet på sjukdomen jag har är ärftlig transtyretinamyloidos (som även kallas hATTR-amyloidos och omfattar familjär amyloidos med polyneuropati [FAP] och familjär amyloidos med kardiomyopati [FAC]). Det är en sällsynt sjukdom som orsakas av en förändring (mutation) i en del av DNA (gen) som kan ärvas av släktingar (endast biologiska släktingar).
hATTR-amyloidos påverkar huvudsakligen nerverna och hjärtat, men kan även påverka andra organ som mag-tarmkanalen. Symtomen uppkommer i vuxen ålder (aldrig hos barn) och brukar variera från person till person.
Eftersom vi är biologiska släktingar finns risken att du kan ha ärvt samma mutation av transtyretingenen (TTR-genen). Det kan vara en bra idé att tala med din husläkare och be om genetisk vägledning, och eventuellt genetisk testning, om du vill det.
Genetisk testning är det vanligaste sättet att ta reda på om genen finns i släkten. Om genmutationen bekräftas får du vägledning och stöd från dina läkare gällande nästa steg, inklusive information om behandlingar, om och när det är lämpligt.
Eftersom det är en sällsynt sjukdom kanske inte din läkare är så välbekant med den. Det finns dock mycket information för berörda familjer som kan vara till hjälp även för din husläkare. Amyloidosis Alliance har en webbplats med mycket information (https://www.amyloidosisallianc...) och länkar till lokala stödgrupper runt om i världen.
Tack än en gång för att du besvarade mitt brev! Säg till om du har några frågor eller vill veta mer. Jag har telefonnummer [infoga telefonnummer].
Jag ser fram emot att höra från dig!
Vänliga hälsningar,
[infoga namn/signatur]
NP-CEMEA-00109 augusti 2021