Nous avons élaboré des documents qui vous aideront dans ces discussions, vous et votre famille, en particulier si vous n’entretenez pas de liens étroits. Il est aussi possible que vous trouviez ces informations et modèles utiles pour vos échanges avec des parents proches. Bien entendu, il ne s’agit là que d’idées, que vous pouvez adapter à votre situation personnelle comme bon vous semble.
Ci-dessous, vous trouverez d’autres suggestions de formulations pour un deuxième courrier/courriel ou de sujets à aborder, qui pourraient vous être utiles une fois qu’un membre de votre famille a répondu à votre premier courrier/courriel ou SMS, et exprimé le désir d’en savoir plus sur cette maladie héréditaire et sur les étapes suivantes.
Cette correspondance a pour but de :
Cher, Chère [insérer le nom du membre de la famille],
Je suis content(e) que tu aies décidé de me contacter. Je sais à quel point apprendre l’existence de cette maladie héréditaire dans notre famille peut être préoccupant, et j’imagine que tu as des questions. Je tiens à m’assurer que tu as accès aux bonnes informations, pour que tu puisses décider s’il convient d’en discuter avec ton médecin et ta famille.
Le nom de la maladie dont je souffre est « amylose héréditaire à transthyrétine » (également connue sous le nom d’amylose hATTR, qui comprend également la polyneuropathie amyloïde familiale [PAF] et la cardiomyopathie amyloïde familiale [CAF]). Il s’agit d’une maladie rare, causée par un changement (une mutation) dans une partie de l’ADN (gène), dont les membres d’une même famille peuvent hériter (uniquement ceux ayant un lien de sang).
L’amylose hATTR touche principalement les nerfs et le cœur, mais elle peut également toucher d’autres organes, comme l’intestin. Les symptômes peuvent apparaître à l’âge adulte (jamais dans l’enfance) et ont tendance à varier d’une personne à l’autre.
Étant donné que nous avons un lien de sang, il est possible que tu aies hérité de la même mutation du gène de la transthyrétine (TTR). Il pourrait s’avérer utile de t’entretenir avec ton médecin traitant et de demander une consultation avec un généticien, et éventuellement un dépistage génétique, si tu le souhaites.
Le dépistage génétique est la manière la plus fréquemment utilisée pour déterminer si le gène circule dans la famille. Si la mutation du gène est confirmée, les médecins qui s’occupent de toi te donneront des conseils et t’aideront concernant la marche à suivre pour la suite, ils pourront également te fournir des informations sur les traitements, si besoin.
Comme il s’agit d’une maladie rare, il est probable que ton médecin connaisse mal cette affection. Toutefois, il y a beaucoup d’informations disponibles pour les familles touchées, et ton médecin traitant devrait également les trouver utiles. L’Amyloidosis Alliance dispose d’un site Internet informatif (https://www.amyloidosisallianc...), qui propose des liens vers d’autres groupes de soutien locaux dans le monde entier.
Je tiens encore une fois à te remercier d’avoir répondu à mon courrier. N’hésite pas à me contacter si tu as des questions ou si tu souhaites des informations complémentaires. Mon numéro de téléphone est le [ajouter un numéro de téléphone].
J’ai hâte d’avoir de tes nouvelles.
Amicalement,
[Insérer le nom/la signature]
NP-CEMEA-00109 Août 2021