We hebben wat documenten opgesteld ter ondersteuning van u en uw familie bij deze gesprekken, met name als u en uw familie elkaar niet regelmatig spreken. De sjablonen en informatie kunnen echter ook nuttig zijn voor gesprekken met naaste familieleden. Dit zijn natuurlijk slechts ideeën die u kunt aanpassen aan uw individuele omstandigheden.
Hieronder staan enkele voorgestelde formuleringen voor een tweede brief/e-mail of discussiepunten, die mogelijk nuttig zijn nadat een familielid heeft gereageerd op uw eerste brief/e-mail of sms en interesse heeft getoond in meer informatie over deze erfelijke aandoening en de volgende stappen/
Het doel van deze correspondentie is:
Beste [naam familielid hier invoegen],
Ik ben blij dat u besloten hebt contact met mij op te nemen. Ik weet dat u zorgen kan geven om te horen dat deze erfelijke aandoening in onze familie aanwezig is en ik ga ervan uit dat u vragen hebt. Ik wilde er zeker van zijn dat u toegang hebt tot de relevante informatie, zodat u kan beslissen of u dit wilt bespreken met uw dokter en uw familie.
De naam van de aandoening die ik heb is erfelijke transthyretine amyloïdose (ook bekend als hATTR-amyloïdose, waaronder familiale amyloïde polyneuropathie [FAP] en familiale amyloïde cardiomyopathie [FAC]). Dit is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een deel van het DNA (gen) die kan worden geërfd door familieleden (alleen bloedverwanten).
hATTR-amyloïdose tast met name de zenuwen en het hart aan, maar kan ook andere organen zoals de darmen aantasten. Symptomen kunnen ontstaan bij volwassenen (nooit bij kinderen) en verschillen vaak per persoon.
De mogelijkheid bestaat dat u dezelfde transthyretine (TTR) genmutatie hebt geërfd, omdat wij bloedverwanten zijn. Het kan voor u nuttig zijn om dit met uw huisarts te bespreken en genetische counseling aan te vragen, en eventueel genetische tests, als u dat wilt.
Een genetische test is de meeste gebruikte manier om te bepalen of het gen in de familie zit. Als de genmutatie bij u wordt vastgesteld, wordt u door uw artsen begeleid en ondersteund. Zij geven u informatie over behandelingen en helpen u de volgende stappen te bepalen, als en wanneer dat nodig is.
Uw dokter is waarschijnlijk niet bekend met deze aandoening, omdat het een zeldzame ziekte is. Er is echter veel informatie beschikbaar voor families die met de aandoening te maken krijgen. Deze informatie is misschien ook nuttig voor uw dokter. De Amyloidosis Alliance heeft een informatieve website (https://www.amyloidosisallianc...) waar links opstaan naar plaatselijke steungroepen over de hele wereld.
Nogmaals bedankt voor uw antwoord op mijn brief. Laat het me alstublieft weten als u vragen hebt of meer informatie wilt. Mijn telefoonnummer is [telefoonnummer invoegen].
Ik hoor graag van u.
Met vriendelijke groet,
[Naam/handtekening invoegen]
NP-CEMEA-00109 augustus 2021