Criámos alguns documentos para o(a) ajudar a si e à sua família nestas conversas, especialmente se o(a) utilizador(a) e a sua família não têm um contacto próximo. Contudo, estes modelos e materiais informativos também lhe poderão ser úteis na comunicação com familiares próximos. Claro que estes são apenas sugestões que poderá adaptar às suas circunstâncias pessoais.
Apresenta-se abaixo a redação sugerida para uma segunda carta/e-mail ou assuntos de conversa, que poderá considerar útil depois de um familiar ter respondido à sua carta/e-mail ou mensagem de texto introdutório e ter expressado interesse em saber mais sobre esta doença hereditária e os passos que deve tomar em seguida.
Esta correspondência tem por objetivo:
Caro(a) [inserir nome do familiar],
Fico contente por ter decidido contactar-me. Sei que pode ser assustador ficar a saber que esta doença hereditária existe na nossa família, e conto que tenha algumas perguntas a fazer. Quis ajudar a assegurar que tem acesso às informações relevantes, para que possa decidir se quer discutir este assunto com o seu médico e a sua família.
A doença que tenho chama-se amiloidose hereditária mediada por transtirretina (também denominada amiloidose ATTR hereditária, incluindo polineuropatia amiloidótica familiar [PAF] e miocardiopatia amiloide familiar [CAF]). Esta é uma doença rara causada por uma alteração (mutação) em parte do ADN (genes), que pode ser herdada por familiares (apenas aqueles que têm laços de sangue).
A amiloidose ATTR hereditária afeta, sobretudo, os nervos e o coração, mas também pode afetar outros órgãos, como os intestinos. Os sintomas podem surgir na idade adulta (nunca em crianças) e tendem a variar de pessoa para pessoa.
Como somos familiares consanguíneos(as), existe a possibilidade de ter herdado a mesma mutação no gene da transtirretina (TTR). Poderá ser benéfico para si falar com o seu médico de família e pedir aconselhamento genético, e, possivelmente, a realização de um teste genético, se o desejar.
O teste genético é a forma mais comum de identificar se o gene existe na família. Caso se confirme que tem a mutação, receberá aconselhamento e apoio dos seus médicos sobre o que fazer a seguir, incluindo informações sobre tratamentos, se e quando for apropriado.
Como esta é uma doença rara, é provável que o seu médico não esteja familiarizado com a mesma. Contudo, as famílias afetadas têm muitas informações ao seu dispor, e o seu médico de família também poderá considerar estas informações úteis. A Amyloidosis Alliance dispõe de um website informativo (https://www.amyloidosisallianc...), que disponibiliza hiperligações para grupos de apoio locais em todo o mundo.
Mais uma vez, obrigado por ter respondido à minha carta. Não hesite em contactar-me se tiver mais perguntas ou pretender obter mais informações. O meu número de telefone é o [adicionar um número de telefone].
Espero ter notícias suas em breve.
Melhores cumprimentos,
[Inserir nome/assinatura]
NP-CEMEA-00109 Agosto 2021